增城人口出生缺陷重点病种免费干预服务指引

十月怀胎，一朝分娩生育一个健康的宝宝，是每个家庭的美好希望，是每对父母的热切期盼。而出生人口素质问题不仅事关千千万万个家庭的幸福，更是直接影响着民族素质、社会进步和国家发展的重大国计民生问题。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是出生时就存在的各种身体结构畸形、功能或代谢异常的总称。严重的出生缺陷可以导致围产儿或婴幼儿死亡，或造成终身残疾，严重影响生命和生活质量，成为家庭和社会的沉重负担。我国是出生缺陷高发国家，呈逐年上升趋势。每年约有20—30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80—120万，约占每年出生人口总数的4％一6％。大部分的出生缺陷至今尚无有效的治疗，给社会、家庭及个人带来沉重的精神压力和经济负担。

为什么会发生出生缺陷？

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有：一是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病，约占出生缺陷的10％一25％。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，约占出生缺陷的5％一10％。三是遗传因素和环境的综合作用，约占50％。据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：

第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏会造成地方性克汀病，叶酸缺乏可造成神经管畸形等；第二类是致畸因素，重要的有围产期感染，许多病毒感染可导致卵子畸变，胎儿畸形，孕后发生越早对胎儿损害越大；第三类是单基因遗传病，可通过筛查和产前诊断防止重症胎儿出生。多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等可在孕期通过超声筛查确诊并采取相应的措施。

免费干预的重点病种介绍

一、地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，主要分α和β地中海贫血两种类型。广东省发病率约10％，仅次于海南、广西，居全国第三。夫妻双方均为同型地贫基因携带者，那么每次妊娠的胎儿有1／4机率为重型地中海贫血患儿，由于目前没有根治方法，预防尤为重要。

轻型地贫：（地贫基因携带者）：大部分没有任何症状，不需要治疗。
重型α地贫：常在怀孕20周后出现胎儿水肿，多数胎死宫内或出生不久便夭折。
重型β地贫：患儿在出生后几个月便出现严重的进行性贫血，肝脾肿大，骨质疏松等，靠输血勉强维持生命。一般生命不超过十余岁。

二、唐氏综合征又称先天愚型，21—三体综合征，是一种最常见的先天性痴呆，发病率在新生儿为 1／600~1／800，是需要干预的重要疾病之一。主要表现为：

①多发畸形：外貌特殊，头小，外眼角上斜，眼距宽，鼻梁平，常张口伸舌，四肢短小，通贯掌，常合并有先天性心脏病、先天性巨结肠等。
②智力低下。
③35岁队上孕妇发生率升高。

三、明显组织结构畸形是最常见的出生缺陷类型，我国常见的明显组织结构畸形主要包括先天性心脏病、多指趾、总唇裂(唇裂、腭裂和唇腭裂)、脑积水及神经管畸形等病种。孕中期b超排畸筛查是检测胎儿有无器官发育异常的重要手段，这阶段大约70％的畸形都会被有经验的b超医生检出。2010年出生缺陷监测表明，广州市检测报告3026例，结构畸形出生缺陷发生率约为1.6％。